摘要： 十二指腸閉鎖常合并多種先天性畸形，主要伴發畸形包括先天性心臟病、食管閉鎖、肛門直腸畸形、唐氏綜合征及腎臟發育異常。這些畸形可能表現為喂養困難、呼吸困難、排便異常、特殊面容及泌尿系統...

十二指腸閉鎖常合并多種先天性畸形，主要伴發畸形包括先天性心臟病、食管閉鎖、肛門直腸畸形、唐氏綜合征及腎臟發育異常。這些畸形可能表現為喂養困難、呼吸困難、排便異常、特殊面容及泌尿系統癥狀。

1、先天性心臟病：

約30%患兒合并室間隔缺損或動脈導管未閉等心臟畸形。早期可能出現呼吸急促、口唇發紺、喂養時易疲勞等癥狀，嚴重者可出現心力衰竭。需通過心臟超聲確診，部分病例需在新生兒期進行手術干預。

2、食管閉鎖：

食管閉鎖表現為出生后唾液過多、喂養時嗆咳或嘔吐，常合并氣管食管瘺。患兒可能出現反復肺炎、呼吸困難，需通過食管造影確診。手術重建是主要治療方式，術前需注意體位管理防止誤吸。

3、肛門直腸畸形：

包括肛門閉鎖或直腸瘺，表現為無胎便排出或異常通道排便。可能伴隨會陰部發育異常，需通過肛門指診和影像學檢查確診。多數需分期手術矯正，術后需長期擴肛護理。

4、唐氏綜合征：

表現為特殊面容眼距寬、鼻梁低平、肌張力低下及發育遲緩。可能合并聽力障礙、甲狀腺功能減退等，需進行染色體核型分析確診。需多學科協作進行早期干預和康復訓練。

3、腎臟發育異常：

包括腎積水、多囊腎或腎缺如，可能表現為排尿異常、反復尿路感染或腎功能異常。通過腎臟超聲和腎功能檢查評估，嚴重者需手術或透析治療，需定期監測尿量和生長發育。

對于十二指腸閉鎖患兒，建議出生后全面篩查VACTERL聯合畸形脊椎、肛門、心臟、氣管食管、腎臟、肢體異常。喂養需采用少量多次方式，術后注意腹部體征觀察。定期隨訪生長發育指標，監測各系統功能。出現發熱、嘔吐、腹脹等異常需及時就醫。母乳喂養有助于腸道功能恢復，必要時在營養師指導下使用特殊配方奶粉。康復階段可進行溫和的腹部按摩促進腸蠕動。